La miastenia grave es una condición autoinmune neuromuscular crónica que causa debilidad muscular. Aunque no tiene cura, los tratamientos pueden ayudar a las personas con miastenia grave a manejar mejor los síntomas.
En un AMA —"Ask Me Anything [Pregúntame lo que sea]”— de Reddit de WebMD sobre cómo vivir con miastenia grave, el Dr. Ryan Donaghy, neurólogo, respondió preguntas sobre diversos temas, incluidos los tratamientos más recientes, la extirpación de la glándula del timo y la importancia de que los profesionales de la salud conozcan mejor esta enfermedad.
El Dr. Donaghy, profesor asociado en Northwestern University Feinberg School of Medicine, en Chicago, investiga y trata la miastenia grave, así como otras condiciones neuromusculares.
Estas son algunas de las respuestas del Dr. Donaghy a las preguntas planteadas durante el AMA de Reddit. Las respuestas se han editado ligeramente para mejorar la claridad y la concisión.
Para quienes acaban de recibir un diagnóstico de miastenia grave, ¿cuál es el mejor punto de partida para hablar sobre las opciones de tratamiento?
Dr. Donaghy: El mejor lugar para comenzar a discutir medicamentos efectivos para la miastenia grave sería con un neurólogo o especialista en neuromuscular (neurólogo neuromuscular). De no tener un neurólogo, tu médico de atención primaria puede ayudarte a orientarte en la dirección correcta. Un neurólogo con formación adicional en enfermedades neuromusculares puede guiarte a través de las decisiones iniciales sobre medicamentos y el conocimiento general sobre la miastenia. Ahora existen muchas opciones para ayudar a tratar los síntomas de esta enfermedad.
¿Qué se puede hacer para educar a los profesionales sobre el reconocimiento de síntomas en múltiples campos?
Dr. Donaghy: Una de las cosas más críticas, en mi opinión, es una mayor exposición a las enfermedades neuromusculares durante la escuela de medicina y la formación en residencia. Aunque muchas de estas enfermedades son poco comunes, a menudo comparten características clínicas que, a través de la observación cuidadosa y la toma de antecedentes, pueden descubrir y generar preocupación por la existencia de una enfermedad neuromuscular.
Los programas de residencia en neurología ya están trabajando en ello al aumentar el tiempo que los residentes neurólogos pasan en entornos clínicos ambulatorios, lo cual creo que ayudará. El retraso en el diagnóstico es un aspecto que debe mejorarse. Queremos que los pacientes sean diagnosticados a tiempo, tratados con medicamentos altamente eficaces y, en última instancia, que se logre una mejora de los síntomas, lo antes posible, tras la aparición de la enfermedad.
¿Qué tratamientos novedosos son actualmente prometedores para casos severos?
Dr. Donaghy: Lo emocionante del cuidado de la miastenia grave es que se han logrado avances rápidos gracias a tratamientos novedosos. Los tratamientos biológicos ahora están siendo elegidas primero para el cuidado.
Las tres principales clases de agentes novedosos son antagonistas del receptor FcRn (aumentan el reciclaje de anticuerpos IgG), depletores de células B (como inebilizumab y rituximab) e inhibidores del complemento. Los inhibidores del complemento tienen evidencia significativa de beneficio cuando se utilizan en casos moderados a severos. También hay evidencia emergente para el uso de nuevos medicamentos FcRn al principio en la enfermedad severa después de la estabilización inicial.
¿Cómo se diagnostica la miastenia grave?
Dr. Donaghy: En general, la miastenia grave puede diagnosticarse cuando una persona presenta síntomas característicos de la enfermedad, como debilidad muscular y fatiga que afectan los músculos que controlan los movimientos de los ojos y los párpados, así como los que intervienen en la deglución [tragar], el habla y el movimiento de los brazos y las piernas.
El diagnóstico también se apoya en pruebas que detectan ciertos autoanticuerpos relacionados con la enfermedad. Estos anticuerpos incluyen anticuerpos bloqueantes, moduladores y de unión contra el receptor de acetilcolina, anticuerpos contra la quinasa específica del músculo (MuSK) y anticuerpos contra la proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP4). Algunas personas no tienen estos autoanticuerpos, pero pueden presentar resultados en estudios electrodiagnósticos que muestran problemas en la comunicación entre los nervios y los músculos.
Existen otros aspectos más específicos que los médicos pueden pueden considerar durante la evaluación, pero este es el enfoque general que suele utilizarse para diagnosticar la miastenia grave y puede servir como punto de partida para evaluar a cualquier paciente con síntomas compatibles.
¿La disfagia (dificultad para tragar) tiene un vínculo con la miastenia grave?
Dr. Donaghy: Podría estar relacionado, especialmente si la persona presenta una fatiga importante al tragar. Muchos pacientes con miastenia experimentan un empeoramiento al tragar, por ejemplo, cuando están terminando de comer se presenta esa fatiga. Esto es algo a lo que prestamos mucha atención en los pacientes con miastenia y que es posible mejorarlo con un tratamiento efectivo.
¿Qué se sabe sobre la relación entre la miastenia grave y la COVID-19, incluidos los posibles efectos de la infección en las personas con esta enfermedad?
Dr. Donaghy: No conozco ninguna interacción específica entre la miastenia grave y la COVID-19. Sin embargo, es importante que las personas con miastenia tomen medidas para reducir el riesgo de infecciones. Muchas personas con miastenia grave reciben medicamentos que disminuyen la actividad del sistema inmunitario, lo que puede aumentar su riesgo de contraer infecciones respiratorias. Por eso, medidas como lavarse las manos con frecuencia, usar mascarilla en entornos de atención médica y evitar el contacto cercano con personas que tengan síntomas de una infección pueden ayudar a reducir ese riesgo.
Uno de los desafíos para las personas que toman medicamentos inmunosupresores es que su organismo puede tardar más en combatir una infección. Además, en algunos casos, una infección puede desencadenar un brote o empeoramiento de la miastenia grave, lo que requiere una evaluación médica y tratamiento oportunos.
¿Cuál es la conexión entre la miastenia grave y la extirpación de la glándula del timo?
Dr. Donaghy: Existe una relación bien establecida entre la miastenia grave y el timoma, un tumor de crecimiento lento que se origina en la glándula del timo. En las personas con ambas afecciones, suele recomendarse una timectomía, es decir, la extirpación quirúrgica del timo, que puede ayudar a reducir a largo plazo los síntomas de la miastenia grave.
Además, un ensayo clínico mostró que algunos adultos de entre 18 y 65 años con miastenia grave generalizada, sin timoma y con anticuerpos positivos contra el receptor de acetilcolina, también pueden beneficiarse de este procedimiento. En estos pacientes, la timectomía mejoró los síntomas y redujo la necesidad de tratamiento con esteroides.
Por ello, la timectomía sigue siendo una opción de tratamiento que se utiliza con frecuencia en pacientes cuidadosamente seleccionados y puede desempeñar un papel importante en el control de los síntomas de la miastenia grave.
¿Qué es lo más importante que le gustaría que supieran las personas que viven con miastenia grave?
Dr. Donaghy: Es importante entender que el tratamiento de la miastenia grave es un esfuerzo conjunto entre el paciente y su equipo médico. Mantener una comunicación estrecha con el médico, incluso entre consultas mediante portales de pacientes u otras herramientas de comunicación, puede ayudar a ajustar los medicamentos y abordar los síntomas de manera más eficaz.
En algunos casos, puede ser necesario probar diferentes tratamientos antes de encontrar el que funcione mejor para cada persona. El objetivo siempre es controlar los síntomas lo mejor posible y mejorar la calidad de vida del paciente.
Si te han diagnosticado miastenia grave, ¿qué opciones de tratamiento existen?
Dr. Donaghy: Cada persona con miastenia grave es diferente, por lo que las recomendaciones de tratamiento suelen basarse en sus síntomas, en otras afecciones médicas y en sus preferencias. La mayoría de las personas comienzan el tratamiento con piridostigmina (Mestinon). Este medicamento ayuda a aumentar los niveles de acetilcolina, una sustancia que permite la comunicación entre los nervios y los músculos. Como resultado, puede mejorar síntomas como la debilidad muscular. Sin embargo, la piridostigmina no trata la causa subyacente de la enfermedad autoinmune. Por lo general, las personas notan una mejoría poco después de tomarla, pero sus efectos suelen durar poco tiempo. Por eso, muchas necesitan tomarla varias veces al día
Algunas personas controlan bien sus síntomas solo con piridostigmina. Sin embargo, cada vez hay más evidencia de que iniciar un tratamiento que modifique la respuesta del sistema inmunitario en las etapas tempranas de la enfermedad puede ofrecer beneficios a largo plazo. Por ejemplo, puede ayudar a reducir el riesgo de que la miastenia grave limitada a los ojos se extienda a otros músculos del cuerpo y disminuir la probabilidad de brotes en personas con enfermedad generalizada.
Muchos pacientes comenzarán con esteroides orales para ayudar a reducir el ataque autoinmune de la unión neuromuscular. Los esteroides son muy efectivos, pero tienen efectos secundarios que incluyen hiperglucemia, aumento de peso, hipertensión, cambios en la piel. Si los esteroides son efectivos pero producen efectos secundarios, a menudo pensamos en usar un inmunosupresor "ahorrador de esteroides" para ayudar a reducir la dosis de esteroides mientras continuamos manejando los síntomas de la miastenia.
Estos pueden ser desde medicamentos orales que incluyen micofenolato (CellCept, Myfortic y otros) y azatioprina (Azasan, Imuran) hasta medicamentos novedosos (por ejemplo, antagonistas de FcRn, depleción de células B, inhibidores del complemento). Dependiendo de la gravedad de los síntomas, algunos de estos agentes novedosos también pueden considerarse para usarse más temprano en el curso de la enfermedad.
Todos los pacientes se someten a una evaluación para detectar un crecimiento anormal de la glándula del timo, que está situada en la parte frontal del pecho. Si hay un timoma, un cáncer de crecimiento lento de esa glándula, debe ser extirpado por un cirujano experimentado. También hay evidencia de apoyo para realizar la extirpación del tejido del timo en pacientes seleccionados con miastenia generalizada con anticuerpos positivos del receptor de acetilcolina que no tienen un timoma.
Ver Fuentes
Crédito de la foto: E+/Getty Images
FUENTES:
Ryan Donaghy, MD, neurólogo, profesor asociado, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke: “Myasthenia Gravis [Miastenia grave]”.
